أنيميا البحر المتوسط هي اضطراب دم وراثي يصنع الجسم معه شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين. يُعد الهيموجلوبين جزيء البروتين الموجود داخل خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين.
يؤدي الاضطراب إلى تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم.
تنقل كرات الدم الحمراء الأكسجين إلى جميع الخلايا في أنحاء الجسم. عندما لا يكون هناك ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة، لا يتم أيضًا توصيل كمية كافية من الأكسجين لجميع خلايا الجسم الأخرى، الأكسجين الذي تحتاجه لتوليد الطاقة والنمو. مما قد يتسبب التعب، أو الضعف، أو ضيق التنفس. هذه حالة تسمى فقر الدم. قد يعاني المرضى من فقر دم خفيف أو شديد. يمكن لأنيميا الدم الشديدة أن تتلف الأعضاء وتؤدي إلى الوفاة.
أنيميا البحر المتوسط مرض وراثي، يعني أن أحد والديك على الأقل يكون حاملاً لهذا الخلل الجيني ، والذي يحدث بسبب طفرة جينية أو نقص أجزاء جينية رئيسية محدده.
أنواع أنيميا البحر المتوسط
عندما نتحدث عن “أنواع” مختلفة من الثلاسيميا، فقد نتحدث عن أحد أمرين:
الجزء المحدد من الهيموجلوبين المتأثر (عادةً إما “ألفا” أو “بيتا”)، أو شدة المرض.
يتكون الهيموجلوبين الذي يحمل الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم من جزئين مختلفين يسمى ألفا وبيتا. عندما يُطلق على الثلاسيميا اسم “ألفا” أو “بيتا”، فإن هذا يشير إلى جزء الهيموجلوبين الذي لم يتم تصنيعه. إذا لم يتم تصنيع هذه الأجزاء فلا توجد كتل بناء كافية لإنتاج كميات طبيعية من الهيموجلوبين.
يسمى انخفاض مستوى ألفا بالثلاسيميا ألفا، ويسمى انخفاض بيتا بالثلاسيميا بيتا.
أما عند استخدام الكلمات “سمة” أو “ثانوية” أو “وسيطة” أو “كبرى”، فإن هذه الكلمات تصف مدى خطورة المرض.أحياناً لا يعاني الشخص المصاب بالثلاسيميا من أي أعراض على الإطلاق أو قد يعاني من أنيميا خفيفة فقط، بينما يعاني المصاب بالثلاسيميا الكبرى من أعراض شديدة وقد يحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة.
اقرأ أيضا : تحليل وظائف الكبد liver functions test
اسباب مرض أنيميا البحر المتوسط
يحدث مرض أنيميا البحر المتوسط نتيجة شذوذ أو طفرة في أحد الجينات المشتركة في إنتاج الهيموجلوبين.
إذا كان أحد والديك فقط يحمل المرض، فقد تصاب بنوع من المرض يعرف باسم الثلاسيميا الصغرى.
إذا حدث هذا، فمن المحتمل ألا تظهر عليك الأعراض، لكنك ستكون حاملًا للمرض. تظهر أعراض طفيفة على بعض المصابين بالثلاسيميا الصغرى.
إذا كان كلا والديك حاملي للمرض، فستكون لديك فرصة أكبر لوراثة شكل أكثر خطورة من المرض.
مرض أنيميا البحر المتوسط أكثر شيوعًا في مناطق دول البحر الأبيض المتوسط، مثل اليونان وتركيا، وفي مناطق من الشرق الأوسط، وآسيا، وإفريقيا.
إذا كنت مصابًا بفقر الدم ولديك أيضًا أفراد من هذه المناطق، فقد يقوم طبيبك بفحص دمك بشكل أكبر لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بالمرض.
هل يمكن منع مرض أنيميا البحر المتوسط؟
بسبب انتقال مرض أنيميا البحر المتوسط من الآباء إلى الأبناء يصعب منعها أو الوقاية من المرض، ولكن يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية ما إذا كنت أنت أو زوجك تحملان الجين. يمكن أن تساعدك معرفة هذه المعلومات في التخطيط للحمل.
اقرأ أيضا: ارتفاع ضغط الدم للحامل Gestational Hypertension
اعراض مرض أنيميا البحر المتوسط
لا تظهر أعراض المرض على كل شخص. تختلف أعراض المرض حسب نوعه،
عند الرضع المصابين بالثلاسيميا بيتا وبعض أنواع الثلاسيميا ألفا، تظهر الأعراض عادة بعد عمر 6 أشهر. هذا لأن حديثي الولادة تحتوي أجسامهم على نوع مختلف من الهيموجلوبين يطلق عليه “الهيموجلوبين الجنيني”.
بعد 6 أشهر، يبدأ الهيموجلوبين “الطبيعي” في استبدال النوع الجنيني، وقد تبدأ الأعراض في الظهور.
وتشمل هذه:
- اليرقان، وشحوب الجلد.
- النعاس، والتعب.
- آلام الصدر.
- ضيق في التنفس.
- ضربات قلب سريعة.
- تأخر النمو.
- الدوخة والضعف.
- زيادة التعرض للعدوى.
- من المحتمل حدوث تشوهات في الهيكل العظمي، بسبب إنتاج الجسم لمزيد من نخاع العظام.
- قد يتراكم الحديد من عمليات نقل الدم. يمكن أن يؤذي الحديد المفرط الطحال والقلب والكبد.
اقرأ أيضا: التهاب الدماغ (encephalitis)..أعراضه وأسبابه وأهم طرق الوقاية
التشخيص
يمكن أن تكشف اختبارات الدم ما إذا كان الشخص حاملًا للمرض أو لديه حالة مرضية. فيما يلي طرق التشخيص التي يستخدمها الأطباء:
- صورة الدم الكاملة (CBC): للتحقق من مستويات الهيموجلوبين، ومستوى، وحجم خلايا الدم الحمراء.
- عدد الخلايا الشبكية Reticulocyte count: يقيس مدى سرعة إنتاج الخلايا الشبكية، أو خلايا الدم الحمراء غير الناضجة، وإطلاقها بواسطة نخاع العظم. ما بين 1 و 2% من خلايا الدم الحمراء عند الشخص السليم عبارة عن خلايا شبكية.
- مستويات الحديد Iron levels: وهذا يساعد الطبيب على تحديد سبب فقر الدم سواء كان مرض فقر الدم أو نقص الحديد.
- الاختبارات الجينية Genetic testing: سيُظهر تحليل الحمض النووي ما إذا كان الشخص مصابًا بمرض الثلاسيميا أو طفرة جينية.
- اختبار ما قبل الولادة Prenatal testing: يمكن أن يوضح ما إذا كان الجنين مصابًا بالمرض ومدى شدته.
- أخذ عينة من خلايا المشيمة Chorionic villus sampling:
عادةً تُوخذ في الأسبوع الحادي عشر من الحمل تقريبًا.
اعتمادًا على نوع وشدة أنيميا البحر المتوسط، قد يساعد الفحص البدني طبيبك أيضًا في إجراء التشخيص. على سبيل المثال، قد يوحي تضخم الطحال الشديد لطبيبك أنك مصاب بمرض الثلاسيميا ألفا.
اقرأ أيضا: فيروجلوبين Feroglobin كبسول .. تعرف على مكوناته وكيف يعالج الانيميا وتساقط الشعر.
كيف يتم علاج مرض أنيميا البحر المتوسط؟
يعتمد العلاج على نوع وشدة مرض الثلاسيميا، يشمل ذلك:
- عمليات نقل الدم: تجدد مستويات الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء. يحتاج المصابون بالثلاسيميا الكبرى ما بين 8 و12 عملية نقل دم في السنة. يحتاج المصابون الأقل شدة إلى ما يصل إلى ثماني عمليات نقل دم كل عام أو أكثر في أوقات الإجهاد أو المرض أو العدوى.
- استحلاب الحديد: يتضمن إزالة الحديد الزائد من مجرى الدم. في بعض الأحيان، يمكن أن يؤدي نقل الدم إلى زيادة الحديد. هذا يمكن أن يضر القلب والأعضاء الأخرى.
- مكملات حمض الفوليك: قد يحتاج الأشخاص الذين يتلقون عمليات نقل الدم والاستحلاب أيضًا إلى مكملات حمض الفوليك. هذه تساعد على نمو خلايا الدم الحمراء.
- عملية زرع نخاع العظام أو الخلايا الجذعية: تقوم خلايا نخاع العظام بإنتاج كرات الدم الحمراء، والكريات البيضاء، والهيموجلوبين، والصفائح الدموية. في الحالات الشديدة قد تكون الزراعة من متبرع متوافق علاجًا فعالًا.
- الجراحة: قد يكون هذا ضروريًا لتصحيح تشوهات العظام.
يدرس العلماء تقنيات العلاج الجيني لعلاج أنيميا البحر المتوسط تشمل إدخال جين بيتا-جلوبين الطبيعي في نخاع عظم المريض أو استخدام الأدوية لإعادة تنشيط الجينات التي تنتج الهيموجلوبين الجنيني.
اقرا أيضا: تحليل حمض الفوليك Folic acid Test
كيف تؤثر أنيميا البحر المتوسط على الحمل؟
يثير المرض أيضًا مخاوف مختلفة تتعلق بالحمل. يؤثر الاضطراب على نمو الأعضاء التناسلية. لهذا السبب تواجه النساء المصابات بالثلاسيميا صعوبة في الخصوبة.
لضمان صحة كل منك أنت وطفلك من المهم التخطيط مسبقًا قدر الإمكان. إذا كنت ترغب في إنجاب طفل، ناقش هذا الأمر مع طبيبك للتأكد من أنك في أفضل صحة ممكنة.
يجب مراقبة مستويات الحديد لديك بعناية. يتم أيضًا النظر في المشكلات الصحية الموجودة مسبقًا.
يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة لمرض الثلاسيميا في الأسبوع 11 و 16. يتم ذلك عن طريق أخذ عينة سائلة من المشيمة أو الجنين على التوالي.
يسبب الحمل عوامل الخطر التالية لدى النساء المصابات:
- ارتفاع خطر الإصابة بالعدوى.
- سكري الحمل.
- مشاكل قلبية.
- قصور الغدة الدرقية.
- زيادة عدد عمليات نقل الدم.
- انخفاض كثافة العظام.
اقرأ أيضا: الإجهاض Abortion… وأعراضه وطرق علاجه
المصادر
https://www.medicalnewstoday.com/articles/263489
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias
https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/
قراءت بمنتهي الآسي التقرير و تذكرت صديق لي له بنتان تعانيان من أنيميا البحر المتوسط
ربنا يشفي كل مريض و يقدر القائمين علي المرض ده بايجاد العلاج المناسب.
اشكركم علي اللقاء الضوء و اتمني تحديثة باستمرار لكي نطلع علي آخر اخبار العلاجات.. سآقوم بدعوة صديقي لقراءتة للاستفادة
اشكركم علي هذا المجهود الكبير.. جزاكم الله خيرا
أحمد النمر