متلازمة التراجع الذيلي المرض المصاب به شاب في مقتبل عمره الذي ظهر في افتتاح كأس العالم، قارئ القرآن الكريم غانم المفتاح، فيما بدا واضحا أنه مصاب بإعاقة جسدية قد تسبب له بعض التحديات في حياته، ولكن رغم هذه الإعاقة لم يستسلم وقهر المستحيل، هذا الشاب قاهر المستحيل وهو مصاب بمتلازمة تسمى بمتلازمة التراجع الذيلي، أو عدم التخلق العجزي، سوف نتعرف على هذه المتلازمة النادرة في هذا المقال.
اقرأ أيضا: القهوة.. وفوائدها للجسم.. البشرة والشعر
ما هي متلازمة التراجع الذيلي؟
متلازمة التراجع الذيلي هي مصطلح واسع لاضطراب معقد نادر يتميز بتخلق غير طبيعي للنهاية السفلية (الذيلية) للعمود الفقري.
قد تحدث مجموعة واسعة من التشوهات عند الرضع الذين يعانون من متلازمة الانحدار الذيلي بما في ذلك التطور غير الطبيعي أو عدم تكوين العجز والعصعص وتشوهات العمود الفقري القطني. قد تحدث تشوهات أكثر حدة في بعض الحالات. يمكن أن تسبب تشوهات العمود الفقري السفلي مجموعة متنوعة من المضاعفات الإضافية بما في ذلك تقلص حجم المفاصل، وقد يحدث خلل في نهاية الحبل الشوكي أو تلفه، مما قد يتسبب في سلس البول.
بالإضافة إلى ذلك يمكن أن تحدث حالات شذوذ في الجهاز الهضمي، والكلى، والقلب، والجهاز التنفسي، والأطراف العلوية، والأجزاء العلوية من العمود الفقري.
معدل الإصابة بمتلازمة التراجع الذيلي
تصيب متلازمة التراجع الذيلي الذكور والإناث بنسب متساوية. قُدرت نسبة حدوث هذا الاضطراب بواقع 1 من كل 100 ألف ولادة حية.
أسباب متلازمة التراجع الذيلي
السبب الدقيق لمتلازمة الانحدار الذيلي غير معروف. يمكن أن يرجع السبب في أن كل من العوامل البيئية والوراثية تلعب دورًا في تطور الاضطراب.
تحدث حالات الإصابة بشكل عشوائي دون سبب واضح، مما يشير إلى تسبب عوامل بيئية أو طفرة جينية جديدة بحدوث متلازمة التراجع الذيلي.
متلازمة الانحدار الذيلي متعددة العوامل، مما يعني أن العديد من العوامل المختلفة قد تلعب دورًا مسببًا للإصابة. بالإضافة إلى ذلك، قد تساهم عوامل وراثية مختلفة في حدوث الاضطراب لدى مختلف الأشخاص فيما يسمى بحالة عدم التجانس الجيني لدى الوالدين.
إصابة الأم بمرض السكري
أحد عوامل الخطر التي تم تحديدها لمتلازمة التراجع الذيلي هو سكري الأم.
تحدث متلازمة التراجع الذيلي بشكل أكبر عند النساء المصابات بداء السكري مقارنةً بغيرها السليمة.
ما يقرب من 16 في المائة من المصابين بمتلازمة التراجع الذيلي قد حدث في أطفال النساء المصابات بداء السكري والسبب غير مفهوم حتى الآن.
أثناء الحمل
يمكن أن تحدث هذه المتلازمة بسبب:
- اضطراب نمو الجنين في اليوم 28 من الحمل قد يسبب متلازمة التراجع الذيلي. يُعتقد أن مشكلة النمو تؤثر على الطبقة الوسطى من أنسجة الجنين وتسمى هذه الطبقة باسم الأديم المتوسط. يضعف اضطراب نمو الأديم المتوسط الطبيعي التكوين الجيد لأجزاء الهيكل العظمي، والجهاز الهضمي، والجهاز البولي التناسلي.
- حدوث مشكلة تسبب نقص تدفق الدم في منطقة الأديم حيث خلل وقد يسبب متلازمة التراجع الذيلي.
العوامل البيئية
يمكن أن تؤثر بعض العوامل البيئية لزيادة احتمالة الإصابة بما في ذلك:
- الكحول.
- حمض الريتينويك.
- نقص الأكسجين (نقص الأكسجة).
- اختلالات الأحماض الأمينية.
إن الرابط بين العوامل البيئية واحتمالية الإصابة غير معروف حتى الآن.
الأسباب الوراثية
قد يكون لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة الانحدار الذيلي استعدادًا وراثيًا لحدوث الاضطراب.
يحمل الشخص المهيأ وراثيًا للاضطراب جينًا (أو جينات) للمرض، ولكن قد لا يتم التعبير عنه ما لم يتم تشغيله أو “تنشيطه” في ظل ظروف معينة.
في بعض الحالات، قد تترافق متلازمة التراجع الذيلي مع الطفرات في جين VANGL1.
قد يتم توريث هذه الطفرة على شكل جين سائد.
كيف تحدث الاضطرابات الوراثية؟
تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي موجودة لظهور المرض.
- يمكن أن ينتقل الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين إلى الجنين.
- يمكن أن يكون نتيجة طفرة جديدة في الفرد المصاب.
- خطر انتقال الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين إلى النسل هو 50 بالمائة لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
أعراض متلازمة التراجع الذيلي
تؤثر أعراض متلازمة التراجع الذيلي على النصف السفلي من جسم الطفل وتتراوح من خفيفة إلى شديدة. قد يعاني المصاب من بعض الأعراض وقد تكون بعضها ملازمة للمصابين مدى الحياة ويتوقف ذلك على شدة التشخيص.
أعراض الجهاز العظمي
يمكن أن تؤثر أعراض متلازمة الانحدار الذيلي على كيفية تطور عظام الطفل، مثل:
- عظام الحبل الشوكي والعمود الفقري السفلي (الفقرات) يكون لها شكل غير طبيعي أو مفقودة.
- قد يتشكل كيس مملوء بالسوائل بالقرب من قناة الحبل الشوكي حيث لا تنغلق فقراته تمامًا حول الحبل الشوكي.
- تقوس العمود الفقري (الجنف)، الأرداف المسطحة.
- عدم الشعور بالجزء السفلي من الجسم.
- عظام الورك الصغيرة.
- الصدر غير المنتظم ويسبب ذلك مشاكل في التنفس.
قد تحدث مشاكل في السير وتشوه في وضعية الوقوف:
- وضع ساق الضفدع: تنحني أرجل الطفل مع توجيه ركبتيه إلى الخارج حيث تتقوس الأرجل بشكل شديد للخارج.
- تقوس القدم للداخل.
- جنف أو اعوجاج القدم: تتحول القدم إلى الخارج وإلى الأعلى.
أعراض أجهزة الجسم
يمكن أن تؤثر أعراض متلازمة التراجع الذيلي على نمو ووظيفة الجهاز الكلوي، والجهاز الهضمي، والمسالك البولية. يمكن أن تشمل الأعراض:
- اندماج الكلى بشكل غير طبيعي أو الكلية المفقودة أو عدم وجود الكليتين معًا. يمكن أن يسبب ذلك الفشل الكلوي.
- ازدواج الحالب حيث تأخذ أنابيب أكثر من اللازم البول من الكلى إلى المثانة.
- التهابات المسالك البولية المتكررة بسبب تشوهات التكوين.
- انقلاب المثانة للخارج حيث تخرج المثانة من فتحة في جدار البطن إلى الخارج.
- لا ترسل أعصاب المثانة التي تتحكم في وظيفة المثانة إشارات إلى الدماغ للعمل كما هو متوقع ويسبب ذلك سلس البول.
- قلة السيطرة على المثانة أو الأمعاء يسبب ذلك الإمساك.
- فتحة الشرج غير المثقوبة.
تؤثر متلازمة الانحدار الذيلي أيضًا على نمو ووظيفة الأعضاء التناسلية:
تشمل الأعراض التي تؤثر على أعضائهم التناسلية ما يلي:
- يتم فتح مجرى البول على الجانب السفلي من القضيب (المبال التحتاني).
- الخصية المعلقة.
- يؤدي الاتصال بين الجزء السفلي من الأمعاء الغليظة والمهبل إلى تسرب محتويات الأمعاء والفضلات إلى الخارج وعبور المهبل تسمى هذه الحالة بالناسور المستقيمي المهبلي.
- عدم تكوين الأعضاء التناسلية.
يمكن أن تؤثر أعراض متلازمة الانحدار الذيلي أيضًا على الأعضاء الداخلية الأخرى، مثل:
- التواء في الأمعاء الغليظة.
- انتفاخ في الفخذ أو أسفل البطن (الفتق الإربي).
- عيوب خلقية في القلب والرئتين.
اقرأ أيضا: صورة الدم الكاملة (CBC)
تشخيص متلازمة التراجع الذيلي
يمكن إجراء التشخيص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل من خلال ملاحظة قصر طول عظام الفخذ.
يمكن أن يُظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني أو الثالث من الحمل عدم وجود عظم عجزي وقصر عظام الفخذ، أو قد تنثني الأرجل وتظهر من الوركين، وقد تكون هناك أقدام حنفاء (club feet).
قد يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية أيضا عن وجود تشوهات في الأعضاء الداخلية مثل:
- التشوهات في الجهاز البولي، مثل عدم تكوّن الكلى وخلل التنسج الكيسي.
- تشوهات الأعضاء التناسلية.
- التشوهات في الجهاز الهضمي، مثل رتق الاثني عشر.
بمجرد ولادة الطفل قد يحتاج اختبارات إضافية لمعرفة المزيد حول تشخيصه. يمكن أن تشمل الاختبارات اختبار التصوير، مثل:
- الأشعة السينية.
- التصوير بالرنين المغناطيسي لفحص آثار الحالة على عظام الطفل وأعضائه.
هل يمكن الشفاء من متلازمة التراجع الذيلي؟
تعتبر متلازمة التراجع الذيلي اضطرابا خلقيا نادرا يؤثر على تكوين الأرجل والعظام والأعضاء الداخلية، ونظرا لتعقيد هذه المتلازمة فإنها غير قابلة للعلاج، ولكن هناك بعض الإجراءات التي تتخذ لتسهيل حياة المريض، وتختلف طريقة التعامل مع المرض من حالة لأخرى.
ويمكن أن يشمل:
العلاج الجراحي:
- جراحة لإصلاح تشوهات الهيكل العظمي أو الأعراض التي تؤثر على العظام.
- جراحة لتحسين وظيفة الأعضاء: التناسلية، والأعضاء، والمسالك البولية أو الأمعاء.
قد يحتاج الطفل إلى أكثر من عملية جراحية للتحكم في أعراضه أثناء نموه، وأيضاً قد يحتاج الطفل إلى بدء العلاج بالجراحة أو الأدوية بعد وقت قصير من ولادته أو أثناء بداية الطفولة، ويتوقف ذلك على الأعراض والتشخيص.
العلاج الدوائي:
- استخدام جهاز التنفس الصناعي للمساعدة في التنفس.
- ارتداء الدعامات، أو استخدام الأطراف الصناعية، أو الأجهزة التي تساعده على الحركة.
كيف يخرج المصاب بمتلازمة التراجع الذيلي البول والبراز؟
يمكن أن تؤثر متلازمة التراجع الذيلي على القدرة على التبول والتبرز. قد يحتاج المريض إلى المساعدة في أداء عملية الإخراج.
هناك عدة خيارات للمساعدة على هذا مثل:
- استخدام قسطرة لإزالة البول من الجسم.
- جراحة إصلاح انسداد في المسالك البولية أو الأمعاء.
- تحويل البراز عن طريق فتحة جراحية في جدار البطن، يسمح هذا للبراز بتجاوز القولون والخروج من الجسم في كيس خارجي.
المصادر
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/caudal-regression-syndrome/
- https://rarediseases.org/rare-diseases/caudal-regression-syndrome/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4925436/
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23425-caudal-regression-syndrome
- https://www.webmd.com/children/what-is-caudal-regression-syndrome
- https://www.healthline.com/health/caudal-regression-syndrome
غانم المفتاح مثال للتحدي ومواجهة الصعاب 👏👏👏
غانم المفتاح من أفضل أحداث كأس العالم ٢٠٢٢
برافوووو