تُعرف متلازمة داون بمتلازمة (الكروموسوم الزائد). يُولد الطفل حاملاً 46 كروموسوماً، وتشكل هذه الكروموسومات المادة الجينية المسؤولة عن جميع الوظائف الحيوية بجسم الإنسان وأيضاً مسؤولة عن تحديد شكله وجميع صفاته. بينما يولد طفل متلازمة داون حاملاً 47 كروموسوماً، أى أنه يحمل كروموسوماً زائداً وهو الكروموسوم 21 إذ أنه يحمل 3 نسخ من هذا الكروموسوم بدلاً من نسختين فقط فى الإنسان الطبيعي.
تُعد هذه المتلازمة هي الأكثر شيوعاً بين الأمراض الجينية والوراثية حيث تبلغ نسبته 1 حالة بين كل 700 طفل غير مصاب.
اقرأ أيضا: متلازمة التراجع الذيلي …… اضطراب معقد نادر
أعراض متلازمة داون
يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة بمشكلات عقلية ونمائية متعددة. إذ تختلف نسبة الذكاء، والقدرات العقلية، والقدرة على الكلام من شخص لآخر من معتدل إلى متوسط، وضعف بالذاكرة قصيرة وطويلة الأجل. كما أنه يعاني من مشكلات صحية أخرى مثل: تشوهات القلب، أو ضعف السمع، أو ضعف بالنظر.
يمتلك الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة ملامح وجه مميزة جداً لهم مثل:
- الوجه المسطح.
- الرأس الصغير.
- اللسان البارز.
- العيون المائلة للأعلى.
- الأنف الصغير المسطح.
- الأذنان الصغيرتان.
- الرقبة القصيرة.
- مرونة العضلات.
- قصر القامة.
- اليدان والقدمان صغيرتان.
- تجعيد واحد يمر بباطن اليد.
أعراض متلازمة داون في الأطفال الرضع
متلازمة داون والقصور الذهني؟
عادة ما يكون الطفل المولود بهذه المتلازمة بشكل طبيعي، كذلك يكون حجمه ووزنه طبيعيين. مع الوقت يتأخر نمو الرضيع، ولا يتناسب عمره مع مهاراته التي يكتسبها. يتأخر الأطفال في اكتساب الكلام، والمشي، وكذلك المهارات التعليمية والاجتماعية.
علاوة على ذلك قد يصاحب تلك المتلازمة أمراض أخرى يولدون بها مثل المشاكل الخلقية في القلب، أو الرئة، أو الجهاز الهضمي.
بناء على ذلك يجب إجراء فحص شامل ودقيق للأطفال المولودين بتلك المتلازمة لتحديد الأمراض المصابين بها وبدء علاجها مبكراً.
اقرأ أيضا: متلازمة رينود (Raynaud’s Syndrome)
أسباب متلازمة داون
- عادة ما يحمل الشخص الطبيعي مادة وراثية تتكون من 23 زوجاً من الكروموسومات إذ يساهم الأب بنص المادة الوراثية وتساهم الأم في النصف الآخر.
- يحدث هذا المرض بسبب خلل في المادة الوراثية في الخلية أثناء الانقسام الخلوي لكروموسوم رقم 21. إذ يتسبب هذا الخلل في زيادة كلية أو جزئية في عدد الكروموسوم 21. تحمل المادة الإضافية جينات تتعلق بشكل الوجه ومشاكل في النمو.
- من أهم الأسباب التي تؤدي إلى هذا الخلل هو سن الأم، حيث تزيد احتمالية حدوث تلك المتلازمة كلما زاد سن الأم عن 35 عاماً. ذلك لأن البويضات تكون أكثر عرضة للانقسام غير الصحيح. علاوة على ذلك، لا يعني هذا أن الأمهات الأقل عمراً عن 35 عاماً لا يلدون أطفالاً حاملين هذا المرض. الاحتمال موجود بالفعل لوجود عوامل أخرى تتحكم في ظهور المرض.
- يمكن لأي من الأب أو الأم نقل التبدل الصبغي لأطفالهم ويتسبب هذا في ظهور المرض على الأطفال.
- تشكل الوراثة عاملاً مهماً فى حدوث تلك المتلازمة حيث تنتقل للأطفال عندما يكون أحد الآباء حاملاً للخلل الجيني المسؤول عن هذه المتلازمة. كذلك يحمل الحيوان المنوي أو البويضة نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
- يزداد خطر الإصابة بمتلازمة داون إذا كان هناك تاريخ مرضي في العائلة لنفس الحالة خصوصاً الأخوات والأقارب من الدرجة الأولى. كذلك تكون الاحتمالية أكبر إذا كان لدى الأب والأم أطفالاً حاملين نفس المرض.
اقرأ أيضا: متلازمة القولون العصبي (IBS) أعراضه والنظام الغذائي المناسب
أنواع متلازمة داون
- التثلث الصبغي 21:
يشكل هذا النوع الغالبية العظمى من الحالات حيث تصل نسبته إلى 95%.
وهذا النوع هو ما سبق شرحه حيث يملك الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين بسبب خلل أثناء انقسام الخلية.
- متلازمة داون بالتبدل الصبغي:
يشكل هذا النوع نسبةً أقل من الحالات حيث تصل نسبته حوالي 3% حيث يلتصق جزء من كروموسوم 21 أو كله بجسم كروموسوم آخر وينتقل معه أثناء انقسام الخلية مع النسختين الأساسيتين لكروموسوم 21.
- متلازمة داون الفسيفسائي:
يعد هذا النوع هو أندر الأنواع حيث يشكل 1-2% من الحالات، حيث يحدث مزيج فسيفسائي من الخلايا الطبيعية والخلايا التي تحتوي على ثلاث نسخ من كروموسوم 21. يتميز هذا النوع بأنه الأفضل فى القدرة العقلية والوظيفية بالنسبة للأنواع الأخرى.
مضاعفات متلازمة داون
يعاني الأشخاص الحاملون لهذه المتلازمة مجموعة من المضاعفات في أحد الأعضاء الهامة في الجسم. نذكر لكم منها على سبيل المثال:
- مشاكل القلب:
يولد حوالي 50% من أطفال هذه المتلازمة بأحد المشاكل الخلقية في القلب الخطيرة مثل مشاكل صمامات القلب وفشل عضلة القلب. تعد المشاكل الخلقية في القلب هي أكثر سبب يؤدي للوفاة في هؤلاء الأشخاص.
- مشاكل الجهاز الهضمي:
يصاب بعض أطفال هذه المتلازمة بمشاكل في تكوين المعدة، أو الأمعاء، أو المريء أوالشرج مسبباً الارتجاع أو انسداد الجهاز الهضمي.
- مشاكل في الجهاز المناعي:
يحدث اضطراب وتشوهات في جهاز المناعة مما يجعل هؤلاء الأشخاص أكثر عرضة للعدوى، واضطرابات المناعة الذاتية، وبعض السرطانات.
- انقطاع النفس أثناء النوم:
تحدث بعض التغييرات في الأنسجة تؤدي إلى انسداد مجرى التنفس مما يعرض هؤلاء الأشخاص إلى حدوث انقطاع في النفس أثناء النوم.
- مشاكل الحبل الشوكي:
قد يحدث في بعض الأشخاص ما يسمى التقلقل الفهقي المحوري. وهي حالة يحدث فيها عدم اتساق في الفقرتين العلويتين في الرقبة، مما يعرض المرضى لخطر إصابة الحبل الشوكي.
- سرطان الدم:
يعد هؤلاء الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم خصوصاً ابيضاض الدم.
- الخرف:
يصبح هؤلاء الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بالخرف وقصور وظائف المخ والزهايمر المبكر قبل سن 50 عاماً.
- مشاكل أخرى مثل اضطرابات الغدد الصماء والتهابات الأذن ومشاكل بالسمع والبصر.
اقرأ أيضا: سرطان الثدي.. أنواعه وأسبابه وأهم طرق علاجه
طرق تشخيص متلازمة داون
متى تتم معرفة أن الطفل مصاب بمتلازمة داون؟
يبدأ تشخيص المرض عادة قبل الولادة، غالباً في الأسبوع الثاني عشر أو بعد ذلك. يشخص هذا المرض عن طريق قياس بعض المواد الكيميائية أو إجراء أشعة تليفزيونية.
من أهم الطرق لاكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل قبل الولادة:
- قياس نسبة بعض المواد الكيميائية بدم الأم مثل: فيتو بروتين ألفا (AFP).
- أخذ عينة من الزغابات المشيمية للجنين من داخل الرحم وتحليل المادة الجينية الموجودة بها.
- تحليل السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
- تصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية قد يظهر به بعض الاختلافات التي تدل على احتمالية وجود تلك المتلازمة.
علاج متلازمة داون
تعتبر حالة متلازمة داون من الأمراض المزمنة التي ليس لها علاج ولكن يلجأ الأطباء لاستخدام بعض الأساليب العلاجية التي تخفف من حدة الاضطرابات النمائية والعقلية المصاحبة لمتلازمة داون مثل:
- جلسات التخاطب لتحسين القدرة على الكلام.
- جلسات تنمية المهارات لتحسين القدرات العقلية.
- بعض التمارين الرياضية والحركية التي تقوي العضلات.
من الضروري جدًا توفير فريق علاجي متكامل. هذا الفريق يتكون من أطباء الأطفال، وأطباء المخ والأعصاب، وأطباء الأمراض الوراثية، وأطباء العلاج الطبيعي، والأخصائيين النفسيين لمتابعة الحالة وتنفيذ خطة العلاج اللازمة.
من الضروري أيضاً متابعة الأمراض المصاحبة لهذه المتلازمة مثل: تشوهات القلب، ومشاكل النوم، ومشاكل التنفس لأن هذه الأمراض قد تشكل خطراً على حياة الأشخاص المصابين بتلك المتلازمة.
اقرأ أيضا: متلازمة فرط الحركة (ADHD) …….
المصادر
